SINDROME DI MOEBIUS

E' un po' lungo da leggere ma chi avesse voglia di perdere 5 minuti del suo tempo… magari riuscirò solo a sensibilizzare le persone sulle malattie rare… Grazie!

Che cos'è la Sindrome di Moebius ?

La Sindrome di Moebius è una malattia  rara la cui caratteristica principale è la

paralisi facciale permanente causata dalla ridotta o mancata formazione dei

nervi cranici 6 e 7.  Le persone colpite dalla Sindrome di Moebius non possono sorridere, fare smorfie, spesso non possono chiudere e/o muovere  gli occhi lateralmente.

Anche i nervi cranici  Terzo,  Quinto, Ottavo,  Nono, Undicesimo e Dodicesimo possono presentare dei problemi.

In alcuni casi le persone colpite dalla Sindrome di Moebius presentano gravi problemi fisici in diverse parti del corpo.

Alla Sindrome di Moebius a volte vengono associate la "Sindrome di Pierre Robin" e

la "Sindrome di Poland". 

 Quali sono i sintomi ?


L' aspetto predominante  della Sindrome di Moebius è l' animia facciale ovvero l'assenza di movimento dei muscoli facciali.


Nei neonati il primo sintomo che solitamente si riscontra è la difficoltà di suzione.


Sempre a causa del blocco dei muscoli facciali molti pazienti non riuscendo a chiudere bene la bocca presentano problemi di salivazione/bava.


Sono frequenti i casi di strabismo e di persone che presentano malformazioni alla lingua, alla mascella, alle mani, ai piedi (piede torto).


Molti bambini presentano una bassa tonicità dei muscoli, soprattutto nella parte superiore

del corpo.

 


In definitiva i sintomi/aspetti generali possono essere così riassunti:

  1. mancanza di espressività facciale, impossibilità a sorridere, fare smorfie;

    mancanza di espressività facciale, impossibilità a sorridere, fare smorfie;

  2. problemi di alimentazione, difficoltà di deglutizione con rischio di  soffocamento (a volte sono necessari tubi speciali per nutrire  i pazienti;  si deve prestare particolare attenzione con cibi solidi);

  3. sensibilità dell' occhio a causa dell'impossibilità a chiudere gli occhi (spesso sono consigliati l' utilizzo di occhiali da sole e di cappellini);

  4. assenza di movimento laterale degli occhi

  5. ritardo nello sviluppo della motorietà generale  causato dalla scarsa tonicità dei muscoli della parte superiore del corpo (in genere i bambini colpiti dalla Sindrome di Moebius iniziano a gattonare più tardi);

  6. strabismo (correggibile con la chirurgia);

  7. palato alto, palato schisi;

  8. lingua corta o deformata, movimento limitato della lingua;

  9. problemi dentali

  10. problemi d'udito (causa fluido nelle orecchie, a volte si deve ricorrere all'utilizzo di particolari tubi);

  11. difficoltà a parlare (specialmente con le lettere labiali  m, p, b).

  12. Perché si verifica la Sindrome di Moebius ?


    La Sindrome di Moebius si presenta subito dalla nascita. La causa per cui si verifica sembra sia di natura genetica anche se non ne esiste la certezza; la letteratura medica presenta infatti teorie diverse.  La Sindrome di Moebius colpisce maschi e femmine in maniera uguale, e sembra che ci sia, in alcuni casi, un  rischio maggiore di  trasmissione della malattia da  genitori affetti ai loro bambini.  Anche se nessun test prenatale atto a individuare il possibile verificarsi della Sindrome di Moebius è attualmente disponibile in alcuni casi analisi genetiche potrebbero fornire delle indicazioni utili ad una eventuale diagnosi della malattia.


    Qual' è la conoscenza in Italia della Sindrome di Moebius?


    La Sindrome di Moebius essendo una malattia rara, è poco conosciuta. Proprio per la scarsa conoscenza della malattia,  spesso la sindrome non viene diagnosticata se non dopo mesi/anni dalla nascita.

Perché si verifica la Sindrome di Moebius ?


La Sindrome di Moebius si presenta subito dalla nascita. La causa per cui si verifica sembra sia di natura genetica anche se non ne esiste la certezza; la letteratura medica presenta infatti teorie diverse.  La Sindrome di Moebius colpisce maschi e femmine in maniera uguale, e sembra che ci sia, in alcuni casi, un  rischio maggiore di  trasmissione della malattia da  genitori affetti ai loro bambini.  Anche se nessun test prenatale atto a individuare il possibile verificarsi della Sindrome di Moebius è attualmente disponibile in alcuni casi analisi genetiche potrebbero fornire delle indicazioni utili ad una eventuale diagnosi della malattia.


Qual' è la conoscenza in Italia della Sindrome di Moebius?


La Sindrome di Moebius essendo una malattia rara, è poco conosciuta. Proprio per la scarsa conoscenza della malattia,  spesso la sindrome non viene diagnosticata se non dopo mesi/anni dalla nascita.

 


 


In definitiva i sintomi/aspetti generali possono essere così riassunti:

  1. mancanza di espressività facciale, impossibilità a sorridere, fare smorfie;

    mancanza di espressività facciale, impossibilità a sorridere, fare smorfie;

  2. problemi di alimentazione, difficoltà di deglutizione con rischio di  soffocamento (a volte sono necessari tubi speciali per nutrire  i pazienti;  si deve prestare particolare attenzione con cibi solidi);

  3. sensibilità dell' occhio a causa dell'impossibilità a chiudere gli occhi (spesso sono consigliati l' utilizzo di occhiali da sole e di cappellini);

  4. assenza di movimento laterale degli occhi

  5. ritardo nello sviluppo della motorietà generale  causato dalla scarsa tonicità dei muscoli della parte superiore del corpo (in genere i bambini colpiti dalla Sindrome di Moebius iniziano a gattonare più tardi);

  6. strabismo (correggibile con la chirurgia);

  7. palato alto, palato schisi;

  8. lingua corta o deformata, movimento limitato della lingua;

  9. problemi dentali

  10. problemi d'udito (causa fluido nelle orecchie, a volte si deve ricorrere all'utilizzo di particolari tubi);

  11. difficoltà a parlare (specialmente con le lettere labiali  m, p, b).

  12. Perché si verifica la Sindrome di Moebius ?


    La Sindrome di Moebius si presenta subito dalla nascita. La causa per cui si verifica sembra sia di natura genetica anche se non ne esiste la certezza; la letteratura medica presenta infatti teorie diverse.  La Sindrome di Moebius colpisce maschi e femmine in maniera uguale, e sembra che ci sia, in alcuni casi, un  rischio maggiore di  trasmissione della malattia da  genitori affetti ai loro bambini.  Anche se nessun test prenatale atto a individuare il possibile verificarsi della Sindrome di Moebius è attualmente disponibile in alcuni casi analisi genetiche potrebbero fornire delle indicazioni utili ad una eventuale diagnosi della malattia.


    Qual' è la conoscenza in Italia della Sindrome di Moebius?


    La Sindrome di Moebius essendo una malattia rara, è poco conosciuta. Proprio per la scarsa conoscenza della malattia,  spesso la sindrome non viene diagnosticata se non dopo mesi/anni dalla nascita.

Perché si verifica la Sindrome di Moebius ?


La Sindrome di Moebius si presenta subito dalla nascita. La causa per cui si verifica sembra sia di natura genetica anche se non ne esiste la certezza; la letteratura medica presenta infatti teorie diverse.  La Sindrome di Moebius colpisce maschi e femmine in maniera uguale, e sembra che ci sia, in alcuni casi, un  rischio maggiore di  trasmissione della malattia da  genitori affetti ai loro bambini.  Anche se nessun test prenatale atto a individuare il possibile verificarsi della Sindrome di Moebius è attualmente disponibile in alcuni casi analisi genetiche potrebbero fornire delle indicazioni utili ad una eventuale diagnosi della malattia.


Qual' è la conoscenza in Italia della Sindrome di Moebius?


La Sindrome di Moebius essendo una malattia rara, è poco conosciuta. Proprio per la scarsa conoscenza della malattia,  spesso la sindrome non viene diagnosticata se non dopo mesi/anni dalla nascita.

 

Quali sono i sintomi ?


L' aspetto predominante  della Sindrome di Moebius è l' animia facciale ovvero l'assenza di movimento dei muscoli facciali.


Nei neonati il primo sintomo che solitamente si riscontra è la difficoltà di suzione.


Sempre a causa del blocco dei muscoli facciali molti pazienti non riuscendo a chiudere bene la bocca presentano problemi di salivazione/bava.


Sono frequenti i casi di strabismo e di persone che presentano malformazioni alla lingua, alla mascella, alle mani, ai piedi (piede torto).


Molti bambini presentano una bassa tonicità dei muscoli, soprattutto nella parte superiore

del corpo.

 


In definitiva i sintomi/aspetti generali possono essere così riassunti:

  1. mancanza di espressività facciale, impossibilità a sorridere, fare smorfie;

    mancanza di espressività facciale, impossibilità a sorridere, fare smorfie;

  2. problemi di alimentazione, difficoltà di deglutizione con rischio di  soffocamento (a volte sono necessari tubi speciali per nutrire  i pazienti;  si deve prestare particolare attenzione con cibi solidi);

  3. sensibilità dell' occhio a causa dell'impossibilità a chiudere gli occhi (spesso sono consigliati l' utilizzo di occhiali da sole e di cappellini);

  4. assenza di movimento laterale degli occhi

  5. ritardo nello sviluppo della motorietà generale  causato dalla scarsa tonicità dei muscoli della parte superiore del corpo (in genere i bambini colpiti dalla Sindrome di Moebius iniziano a gattonare più tardi);

  6. strabismo (correggibile con la chirurgia);

  7. palato alto, palato schisi;

  8. lingua corta o deformata, movimento limitato della lingua;

  9. problemi dentali

  10. problemi d'udito (causa fluido nelle orecchie, a volte si deve ricorrere all'utilizzo di particolari tubi);

  11. difficoltà a parlare (specialmente con le lettere labiali  m, p, b).

  12. Perché si verifica la Sindrome di Moebius ?


    La Sindrome di Moebius si presenta subito dalla nascita. La causa per cui si verifica sembra sia di natura genetica anche se non ne esiste la certezza; la letteratura medica presenta infatti teorie diverse.  La Sindrome di Moebius colpisce maschi e femmine in maniera uguale, e sembra che ci sia, in alcuni casi, un  rischio maggiore di  trasmissione della malattia da  genitori affetti ai loro bambini.  Anche se nessun test prenatale atto a individuare il possibile verificarsi della Sindrome di Moebius è attualmente disponibile in alcuni casi analisi genetiche potrebbero fornire delle indicazioni utili ad una eventuale diagnosi della malattia.


    Qual' è la conoscenza in Italia della Sindrome di Moebius?


    La Sindrome di Moebius essendo una malattia rara, è poco conosciuta. Proprio per la scarsa conoscenza della malattia,  spesso la sindrome non viene diagnosticata se non dopo mesi/anni dalla nascita.

Perché si verifica la Sindrome di Moebius ?


La Sindrome di Moebius si presenta subito dalla nascita. La causa per cui si verifica sembra sia di natura genetica anche se non ne esiste la certezza; la letteratura medica presenta infatti teorie diverse.  La Sindrome di Moebius colpisce maschi e femmine in maniera uguale, e sembra che ci sia, in alcuni casi, un  rischio maggiore di  trasmissione della malattia da  genitori affetti ai loro bambini.  Anche se nessun test prenatale atto a individuare il possibile verificarsi della Sindrome di Moebius è attualmente disponibile in alcuni casi analisi genetiche potrebbero fornire delle indicazioni utili ad una eventuale diagnosi della malattia.


Qual' è la conoscenza in Italia della Sindrome di Moebius?


La Sindrome di Moebius essendo una malattia rara, è poco conosciuta. Proprio per la scarsa conoscenza della malattia,  spesso la sindrome non viene diagnosticata se non dopo mesi/anni dalla nascita.

 


 


In definitiva i sintomi/aspetti generali possono essere così riassunti:

  1. mancanza di espressività facciale, impossibilità a sorridere, fare smorfie;

    mancanza di espressività facciale, impossibilità a sorridere, fare smorfie;

  2. problemi di alimentazione, difficoltà di deglutizione con rischio di  soffocamento (a volte sono necessari tubi speciali per nutrire  i pazienti;  si deve prestare particolare attenzione con cibi solidi);

  3. sensibilità dell' occhio a causa dell'impossibilità a chiudere gli occhi (spesso sono consigliati l' utilizzo di occhiali da sole e di cappellini);

  4. assenza di movimento laterale degli occhi

  5. ritardo nello sviluppo della motorietà generale  causato dalla scarsa tonicità dei muscoli della parte superiore del corpo (in genere i bambini colpiti dalla Sindrome di Moebius iniziano a gattonare più tardi);

  6. strabismo (correggibile con la chirurgia);

  7. palato alto, palato schisi;

  8. lingua corta o deformata, movimento limitato della lingua;

  9. problemi dentali

  10. problemi d'udito (causa fluido nelle orecchie, a volte si deve ricorrere all'utilizzo di particolari tubi);

  11. difficoltà a parlare (specialmente con le lettere labiali  m, p, b).

  12. Perché si verifica la Sindrome di Moebius ?


    La Sindrome di Moebius si presenta subito dalla nascita. La causa per cui si verifica sembra sia di natura genetica anche se non ne esiste la certezza; la letteratura medica presenta infatti teorie diverse.  La Sindrome di Moebius colpisce maschi e femmine in maniera uguale, e sembra che ci sia, in alcuni casi, un  rischio maggiore di  trasmissione della malattia da  genitori affetti ai loro bambini.  Anche se nessun test prenatale atto a individuare il possibile verificarsi della Sindrome di Moebius è attualmente disponibile in alcuni casi analisi genetiche potrebbero fornire delle indicazioni utili ad una eventuale diagnosi della malattia.


    Qual' è la conoscenza in Italia della Sindrome di Moebius?


    La Sindrome di Moebius essendo una malattia rara, è poco conosciuta. Proprio per la scarsa conoscenza della malattia,  spesso la sindrome non viene diagnosticata se non dopo mesi/anni dalla nascita.

Perché si verifica la Sindrome di Moebius ?


La Sindrome di Moebius si presenta subito dalla nascita. La causa per cui si verifica sembra sia di natura genetica anche se non ne esiste la certezza; la letteratura medica presenta infatti teorie diverse.  La Sindrome di Moebius colpisce maschi e femmine in maniera uguale, e sembra che ci sia, in alcuni casi, un  rischio maggiore di  trasmissione della malattia da  genitori affetti ai loro bambini.  Anche se nessun test prenatale atto a individuare il possibile verificarsi della Sindrome di Moebius è attualmente disponibile in alcuni casi analisi genetiche potrebbero fornire delle indicazioni utili ad una eventuale diagnosi della malattia.


Qual' è la conoscenza in Italia della Sindrome di Moebius?


La Sindrome di Moebius essendo una malattia rara, è poco conosciuta. Proprio per la scarsa conoscenza della malattia,  spesso la sindrome non viene diagnosticata se non dopo mesi/anni dalla nascita.

 

 

SINDROME DI MOEBIUSultima modifica: 2005-07-01T16:53:53+02:00da devilrose1982
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